富优医检：基因检测把缺陷消灭在“襁褓”中
来源：济南高新区
;2020-06-29
新生儿耳聋能否尽早发现？如何探知新生儿是否存在易感基因？济南高新区创业服务中心一家医学检验实验室推出的基因检测服务，解决了这些生育难题。
采集一滴新生儿足跟血，就可得知受试者是否携带遗传性耳聋基因。眼前富优医学检验室的工作人员正在为一名新生儿做耳聋基因筛查检测。富优医学检验室多年来不断借助收集到的耳聋临床病例和正常个体样本，进行遗传性耳聋高危人群的分子病因学研究，自主研发出耳聋基因检测试剂盒，这样可通过提前干预，极大程度降低耳聋出生缺陷。
“原来我们是4个基因15个高危致病因素，现在是提升到23个高危致病因素，有效地提高检出率。耳聋基因检测试剂盒已经进入资料整合审核上报过程，预计2021年用上我们自主研发的产品”，山东富优生命科学有限公司江焕金说。
耳聋基因检测试剂盒将广泛用于婚育指导、产前筛查、新生儿和高危人群遗传性耳聋基因筛查等领域。
在另一个实验室里，工作人员正在对采集到的样本做儿童用药安全检测。通过对儿童或新生儿的药物代谢相关基因进行检测，了解不同药物的吸收代谢能力，从而更早获得安全用药信息。
山东富优生命科学有限公司实验室主任张晓峰说：“检测项目涵盖孕前、产前和新生儿，主要是致力于通过这些项目的检测，减少一些出生缺陷”。
富优医学检验实验室设有基因芯片、荧光定量、基因测序、质谱和大数据等平台，形成了孕前、产前和新生儿遗传病筛查三级疾病防控检测服务链，被确定为国家和山东省基因检测技术应用示范中心。
今年2月底，企业还成为济南市卫计委指定的第二批新冠肺炎检测定点单位，承担了2万多例新冠核酸检测任务。
山东富优生命科学有限公司销售经理江焕金告诉记者，目前公司是以检测服务为主，后期将对生产研发加大投入。目前公司和上海交通大学合作研发儿童青少年ADHD(注意缺陷多动障碍)的治疗，现在已经覆盖山东省20多家用户，预计到2021年达到全省全覆盖。
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